Всемирный День борьбы с гемофилией (World Hemophilia Day) ежегодно отмечается 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), который призван привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови, и способствовать улучшению качества их жизни.
Дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается в мире с 1989 года.
Всемирный День борьбы с гемофилией, по замыслу Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии, призван привлечь внимание мировой общественности, политиков, чиновников сферы здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией, повысить их осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанном с нарушениями процесса свёртывания крови и способствовать улучшению качества их жизни.
17 апреля 2023 года на базе Студенческой поликлиники г. Орла и кафедры анатомии, физиологии, гигиены и экологии человека ОГУ им. И.С. Тургенева Медицинский институт был организован и проведен Региональный научно-практический Круглый стол – «Гемофилия – царская болезнь».
Студенты нашего колледжа - Потапова Елизавета, Федюшина Виктория (студентки 27 группы специальности «Фармация») и Зинченко Анна (студентка группы специальности «Лабораторная диагностика»), приняли активное участие в заседании Круглого стола и выступили со своими научно-исследовательскими работами. Научными руководителями студентов выступили заместитель директора по НМР Куркова Надежда Сергеевна и преподаватель ПМ Колодина Злата Валериевна.
Открыли заседание Регионального научно-практического Круглого стола – «Гемофилия – царская болезнь» Главный врач Студенческой поликлиники г. Орла Котов А.А.,и.о. заведующего кафедрой анатомии, физиологии, гигиены и экологии человека ОГУ им. И.С. Тургенева Медицинский институт Ефанов А.М., доцент кафедры Мезенцева О.А.
Вопросы, которые были рассмотрены в ходе Круглого стола были достаточно актуальными и затрагивали следующие аспекты:
Историю открытия факторов свертывания, описание гемофилии;
Генетические основы гемофилии;
Эпидемиологию заболевания в Мире и РФ;
Диагностику и лечение;
Организацию специализированной помощи больным гемофилией.
Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах.
Виды кровотечений/кровоизлияний (частота встречаемости в %):
Типичные:.
гемартрозы крупных суставов 70-90%,
гематомы (кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани) 20-40%,
кровотечения из слизистых (носовые, десневые, луночковые) 10%,
гематурии 5-10%.
Жизнеугрожающие:.
в ЦНС – 5%,
в ЖКТ – 5%,
в области шеи/горла – 5%,
забрюшинные гематомы – 5%.
Классификация заболевания
Кодирование по Международной классификации болезней (МКБ) 10-го пересмотра:
D 66.0 – Наследственный дефицит фактора VIII.
D 67.0 – Наследственный дефицит фактора IХ.
Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора VIII/IX в крови (норма 50-150%):
Степени тяжести заболевания:
легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл);
средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл);
тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл).
В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина.
Студентка Федюшина Виктория выступила с исследовательской работой об истории открытия гемофилии, факторов свертывания, генетической основой заболевания.
Студентка Федюшина Виктория выступила с Подробно рассказала о механизмах наследования гемофилии и как она проникла в царскую семью российского Императора Николая II.
Познавательно, интересно, в полной мере раскрыла понятие «Викторианской или Царской болезни».
Потапова Елизавета рассказала всем присутствующим Круглого стола об эпидемиологии гемофилии в Мире и Российской Федерации.
Гемофилия относится к редким, орфанным заболеваниям. По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). Всего в мире зарегистрировано порядка 60 случаев гемофилии у девочек.
По данным Всемирной организации здравоохранения на территории России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них дети составляют около 6 тысяч человек. Однако по данным Всероссийского общества гемофилии, в нашей стране около 67 тысяч пациентов с таким диагнозом.
В России действует Федеральная программа, обеспечивающая дорогостоящими препаратами больных с рядом тяжелых заболеваний, в том числе и, страдающих гемофилией. Благодаря постоянно применяемым препаратам, качество жизни больных значительно улучшилось, они могут учиться и работать, избежать инвалидизации. В нашей стране существует Всероссийское Общество Гемофилии.
Диагностика гемофилии сложна и многогранна, поэтому лабораторной диагностике отводится такое большое значение. Среди современных методов диагностики гемофилии особую значимость имеет тромбоэластография, коагулологические тесты, Виллибрант-тест.
О современных лабораторных методах диагностики свертывающей системы крови и тестах на гемофилию подробно и обстоятельно рассказала студентка 39 л/т группыЗинченко Анна. В своем выступлении она представила практическую часть, где самостоятельно выполнила различные виды анализов крови на свертываемость, сделала обобщение по исследовательской части.
Для диагностики гемофилии рекомендуется проведение поэтапного лабораторного коагулологического исследования с целью верификации диагноза и исключения приобретенного дефицита фактора VIII или IX, а также исключения дефицита других факторов свертывания крови.
Современные лабораторные анализы и тесты на свертываемость крови (Стандарты РФ и зарубежных стран):
АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) – скрининговый тест для оценки внутреннего пути активации свертывания крови (факторы XII, XI, IX, VIII, X, V и II) и мониторинга пациентов, получающих гепариновую терапию;
Протромбин, МНО (Международное нормализованное отношение), протромбиновое время, PT, Prothrombin, INR; International normalized ratio; Coagulation Factor II; FII.
Анализнатромбиновоевремя; ТВ; АнтитромбинThrombin Clotting Time (TCT); TT; Antithrombin I (AT I).
Анализ крови на фибриноген; Фибриноген; Фактор I (первый) свертывающей системы плазмы. Fibrinogen; Fibrinogen Activity and Fibrinogen Antigen Assays; Factor I Activity; Factor I; Fibrinogen Activity; Functional Fibrinogen; Fibrinogen Antigen.
Анализ крови на тромбоциты; Тромбоциты, микроскопия (метод Фонио). Manual Platelet Count (PLT count): Indirect Method by Fonio.
Фактор свертывания VIII; Антигемофилический фактор (АГФ); Антигемофильный глобулин. Factor VIII Coagulant Activity (VIII); Coagulation Factor VIII; Factor VIII Activity Blood Test; Antihemophilia Factor A Test; AHF, Factor VIII; Antihaemophilic globulin.
Факторсвертываниякрови IX; Антигемофильныйглобулин Factor IX (FIX, Christmas Factor) Activity; Coagulation Factor IX Activity; Blood Clotting Factor 9 Activity; Factor IX Activity; Antihemophilic factor IX.
Гемофилия относится к тяжелым наследственным заболеваниям, но благодаря успехам медицины диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором. Люди с гемофилией живут полноценной жизнью, работают на благо общества. Но победить до конца недуг ученым пока не удалось. Наука не стоит на месте, заболевание продолжают изучать ученые, предлагая все новые методы и препараты для лечения гемофилией.
По окончанию мероприятия всем участникам Круглого стола были вручены Сертификаты:
